Những Trường Hợp Nào Cần Xét Nghiệm Sàng Lọc Trước Sinh?

Read Time:3 Minute, 50 Second

Dịch vụ xét nghiệm giới tính (NIPT) là một xét nghiệm quan trọng giúp phát hiện sớm nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Xét nghiệm này được thực hiện bằng cách lấy mẫu máu nhỏ từ người mẹ và phân tích DNA của thai nhi. NIPT có thể thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ với độ chính xác cao.

1. Những Trường Hợp Nên Xét Nghiệm Sàng Lọc Trước Sinh:

Phụ nữ mang thai có độ tuổi cao: Nguy cơ sinh con dị tật bẩm sinh tăng cao ở phụ nữ mang thai có độ tuổi từ 35 tuổi trở lên.
Phụ nữ có tiền sử sinh con dị tật bẩm sinh: Nếu bạn đã từng sinh con dị tật bẩm sinh, bạn có nguy cơ cao sinh con dị tật bẩm sinh tiếp theo.
Phụ nữ mang thai có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền: Nếu bạn có người thân trong gia đình mắc bệnh di truyền, bạn có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh di truyền đó.
Phụ nữ mang thai có bất thường về siêu âm thai: Nếu kết quả siêu âm thai cho thấy thai nhi có bất thường, bác sĩ có thể khuyên bạn nên thực hiện xét nghiệm NIPT.
Phụ nữ mang thai có nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng Down: Hội chứng Down là một dị tật bẩm sinh do thừa một nhiễm sắc thể số 21. NIPT có thể phát hiện sớm nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down với độ chính xác cao.
Phụ nữ mang thai có nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng Edwards: Hội chứng Edwards là một dị tật bẩm sinh do thừa một nhiễm sắc thể số 18. NIPT có thể phát hiện sớm nguy cơ sinh con mắc hội chứng Edwards với độ chính xác cao.
Phụ nữ mang thai có nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng Patau: Hội chứng Patau là một dị tật bẩm sinh do thừa một nhiễm sắc thể số 13. NIPT có thể phát hiện sớm nguy cơ sinh con mắc hội syndrome Patau với độ chính xác cao.

2. Lợi Ích Của Xét Nghiệm Sàng Lọc Trước Sinh:

Phát hiện sớm nguy cơ dị tật bẩm sinh: NIPT có thể phát hiện sớm nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi với độ chính xác cao. Điều này giúp các cặp vợ chồng có thời gian để chuẩn bị tinh thần và đưa ra quyết định phù hợp về việc mang thai.
Có biện pháp can thiệp sớm: Nếu NIPT phát hiện nguy cơ cao sinh con dị tật bẩm sinh, các bác sĩ có thể đưa ra các biện pháp can thiệp sớm để điều trị hoặc giảm thiểu nguy cơ dị tật cho thai nhi.
Chuẩn bị tâm lý cho việc sinh con: Việc biết trước nguy cơ sinh con dị tật bẩm sinh giúp các cặp vợ chồng chuẩn bị tâm lý tốt hơn cho việc sinh con và nuôi dạy con cái.
Có kế hoạch tài chính phù hợp: Việc biết trước nguy cơ sinh con dị tật bẩm sinh giúp các cặp vợ chồng có kế hoạch tài chính phù hợp cho việc nuôi dạy con cái.

3. Lưu Ý Khi Xét Nghiệm Sàng Lọc Trước Sinh:

NIPT chỉ là một xét nghiệm sàng lọc: NIPT không phải là xét nghiệm chẩn đoán. Kết quả NIPT chỉ cho biết nguy cơ cao hay thấp sinh con dị tật bẩm sinh. Để chẩn đoán chính xác, cần thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán khác như chọc ối hoặc sinh thiết絨毛.
NIPT có thể có kết quả dương tính giả: Kết quả NIPT dương tính giả có nghĩa là xét nghiệm cho thấy nguy cơ cao sinh con dị tật bẩm sinh nhưng thực tế thai nhi không bị dị tật.
NIPT có thể có kết quả âm tính giả: Kết quả NIPT âm tính giả có nghĩa là xét nghiệm cho thấy nguy cơ thấp sinh con dị tật bẩm sinh nhưng thực tế thai nhi bị dị tật.

4. Kết Luận:

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh (NIPT) là một xét nghiệm quan trọng giúp phát hiện sớm nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi. NIPT có thể thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ với độ chính xác cao. Nếu bạn thuộc một trong những trường hợp nên xét nghiệm NIPT, hãy tham khảo ý kiến của bác sĩ để được tư vấn và hướng dẫn cụ thể.